Qu’est-ce que l’étude AspireToo ?
Il s’agit d’une étude clinique réalisée afin d’acquérir des connaissances sur le traitement de la maladie de Fabry chez les enfants. Regardez cette vidéo pour en savoir plus sur les études cliniques en général.
Pourquoi l’étude AspireToo est-elle réalisée ?
Cette étude évalue un traitement oral expérimental pour les enfants âgés de 2 à 11 ans atteints de la maladie de Fabry associée à des variantes génétiques spécifiques.
Les médecins veulent voir si ce traitement expérimental par voie orale peut aider à ralentir la progression de la maladie chez les jeunes enfants.
Environ 7 à 10 enfants seront inscrits dans le monde.
Qui peut participer à l’étude ?
L’étude est ouverte aux enfants atteints de la maladie de Fabry qui répondent à ces critères et à d’autres, dont le médecin de l’étude discutera avec vous.
Âge
2 à 11 ans
(avant le 12ème anniversaire)
Génotype
Avoir une variante du gène GLA susceptible d’être modifiée*
Antécédents de traitement
N’avoir jamais reçu de traitement enzymatique substitutif (TES) ou avoir arrêté de prendre un TES au moins 14 jours avant le début de l’étude.
*GLA est le gène qui produit l’enzyme α-galactosidase. La maladie de Fabry survient lorsqu’il n’y a pas assez d’enzymes fonctionnelles dans l’organisme. Le fait d'avoir une « variante accessible » signifie que vous avez une version spécifique du gène, ou génotype GLA, que le médicament à l’étude pourrait améliorer. Le génotypage sera confirmé dans le cadre de l’étude.
Quelle est la durée de l’étude ?
L’étude dure au moins 12 mois. Elle comporte 4 parties principales.
Période de sélection
14 à 35 jours; 1 à 2 visites
Vous parlerez de l’étude avec le personnel de l’étude et vous obtiendrez des réponses à toutes vos questions. Si vous et votre enfant acceptez de vous participer, vous signerez un formulaire de consentement éclairé et votre enfant signera un formulaire d’assentiment éclairé. Des examens seront ensuite effectués pour déterminer si votre enfant peut participer à l’étude.
Période de traitement
12 mois; 7 visites au centre d’étude et 7 conversations téléphoniques
Votre enfant prendra le médicament à l'étude et se rendra au centre d’étude pour des bilans de santé et des examens.
Période d’extension en ouvert (facultatif)
Votre enfant pourrait avoir la possibilité de continuer à prendre le médicament à l’étude jusqu'à ce qu’il soit disponible dans le commerce ou dans le cadre d’un autre programme; jusqu’à ce que vous, le médecin de l’étude ou le promoteur de l’étude mettiez fin à la participation de votre enfant; ou jusqu’à ce que l’ensemble de l’étude prenne fin. Il ou elle continuera à se rendre au centre d’étude pour des bilans et des examens de santé.
Période de suivi
30 jours; 1 visite
Si votre enfant ne participe pas à l’extension en ouvert, il ou elle aura une dernière visite d’étude pour des raisons de sécurité environ 30 jours après l’arrêt du médicament de l’étude.
Qu’est-ce que le médicament à l’étude ?
Le médicament à l’étude se présente sous la forme de comprimés qui sont dissous dans de l’eau que votre enfant doit boire. En fonction de la dose, il peut être nécessaire de dissoudre 1 ou plusieurs comprimés. Votre enfant prendra une dose tous les deux jours à jeun.
Il vous sera demandé de noter la date et l’heure à laquelle votre enfant prend chaque dose du médicament à l’étude dans le journal d’administration du médicament fourni.
Comment la sélection se déroule-t-elle ?
Votre enfant passera des bilans de santé et des examens pour déterminer s’il ou elle peut participer à l’étude. Votre enfant devra peut-être rester à jeun (ne rien manger ni boire, sauf de l’eau) pendant 2 heures avant les visites au centre d’étude.
Questions sur la santé et les médicaments
Test du génotype GLA
Examen clinique
Échocardiographie (Écho)
Électrocardiogramme (ECG)
Analyses de sang
Analyse d’urine
Test de grossesse (le cas échéant)
Que se passe-t-il lors des visites au centre d’étude ?
Au cours du premier mois, il y aura 3 visites au centre d’étude pour des bilans et des examens de santé. Le reste de l’année, les visites auront lieu tous les 3 mois environ. Les visites durent de 90 à 120 minutes. Tous les examens présentés ci-dessous ne seront pas effectués à chaque visite. Entre les visites au centre d’étude prévues, le médecin de l’étude vous contactera par téléphone.
Questions sur la santé et les médicaments
Vérification du journal d’administration
Examen clinique
Échocardiographie (ÉCHO)
Électrocardiogramme (ECG)
Classification de Tanner (Statut pubertaire)
Analyses de sang
Analyse d’urine
Test de grossesse (le cas échéant)
Questionnaires sur la douleur et la santé
Hé, les parents ! Gardez votre enfant occupé lors des visites d’étude avec des jeux, du coloriage et des vidéos amusantes !
Prêt(e) à commencer ?
Contactez un membre du personnel de l’étude pour en savoir plus sur l’étude AspireToo à l’adresse suivante :